Relazione tra il numero di copie del DNA mitocondriale con la sindrome metabolica e il diabete di tipo 2 in 14176 persone

I mitocondri sono gli organelli che producono energia all’interno delle cellule a partire da ossigeno e zucchero. Essi sono inoltre in grado di modificare la propria morfologia a seconda dei diversi stati metabolici della cellula. Il ruolo delle disfunzioni mitocondriali nello sviluppo della sindrome metabolica è ancora oggetto di dibattito nella comunità scientifica ma la presenza di mitocondri disfunzionali nei reni di pazienti che soffrono di malattie metaboliche sembra indicare un legame tra mitocondri e patologie metaboliche. I mitocondri posseggono un loro genoma, il DNA mitocondriale (mtDNA), un piccolo DNA circolare che è presente in molte copie all’interno di ogni singolo mitocondrio. La quantificazione del numero di copie di tale DNA mitocondriale (mtDNA-CN) potrebbe costituire un modo semplice di valutare la funzione e lo stato di salute del mitocondrio.

Studi recenti hanno descritto la relazione tra mtDNA-CN e mortalità, sviluppo di malattie cardiovascolari e diabete di tipo 2. Si tratta tuttavia di studi che hanno portato a risultati confliggenti in quanto basati su campioni molto piccoli. Ancor più rari sono studi di questo tipo sulla sindrome metabolica.

Lo studio presentato in questo articolo ipotizza che esista una relazione inversa tra presenza della sindrome metabolica e numero di copie di DNA mitocondriale. Questo significa che il numero delle copie di mtDNA diminuisce in presenza di sindrome metabolica.

I soggetti studiati sono stati complessivamente 14.176, di cui 4812 pazienti con insufficienza renale partecipanti allo studio GCKD e 9.364 partecipanti allo studio di popolazione CHRIS.

I risultati hanno mostrato una forte correlazione tra il valore mtDNA-CN e la sindrome metabolica e il diabete di tipo 2 sia nei pazienti con insufficienza renale che a livello della popolazione generale. Tale relazione era ulteriormente rafforzata dalla presenza di obesità.