Un passo importante nella creazione di una carta d’identità del nostro organo depuratore. Questi risultati aprono nuove prospettive terapeutiche per l’insufficienza renale. L’insufficienza renale cronica è un serio problema di salute a livello globale (il 10% della popolazione rischia di soffrirne nel corso della vita). Nella Provincia di Bolzano il numero di pazienti registrati con insufficienza renale è in aumento come anche i casi gravi in cui è necessaria la dialisi. Questa patologia dipende da una serie di fattori, dall’alimentazione allo stile di vita, ma anche da una predisposizione genetica.
Uno studio — appena pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Communications e coordinato da Cristian Pattaro, ricercatore del Centro di biomedicina dell’EURAC — contribuisce a fare chiarezza sulla conoscenza del rene. I ricercatori hanno scoperto e caratterizzato 53 geni associati alla sua funzionalità, ovvero alla capacità di filtrare il sangue dalle scorie del metabolismo, e allo sviluppo dell’organo stesso. Per raggiungere questo risultato, i genetisti autori dello studio hanno scandagliato una mole enorme di dati di 175.000 persone provenienti da tutto il mondo, di cui 1.300 dall’Alto Adige. Questi dati sono stati messi a disposizione dal CKDGen (CKD è l’acronimo inglese per insufficienza renale cronica), un consorzio internazionale nato nel 2009 composto da circa 60 studi in 15 paesi nel mondo, di cui l’EURAC è tra i centri coordinatori.
“Grazie al lavoro di squadra e alla grandissima quantità di dati, abbiamo condotto analisi bioinformatiche statisticamente molto rilevanti. Passo dopo passo stiamo creando una carta d’identità genetica del rene,” spiega Cristian Pattaro. “Un puzzle complicato, ma lentamente il quadro complessivo diventa più chiaro.” Ora, il lavoro proseguirà nello studiare in dettaglio il ruolo di ogni singolo gene. Per esempio, hanno scoperto che uno di questi 53 geni catalogati è associato alla capacità del rene di filtrare efficacemente il sangue dalle scorie. Nei diversi individui, il gene può assumere forme differenti, a cui corrisponde una capacità filtrante più o meno efficace. Un malfunzionamento di questa funzionalità potrebbe rappresentare un problema per il nostro organismo? “Le mutazioni del gene non sono letali in sé, ma possono favorire o sfavorire leggermente la funzione corretta del rene”, risponde Pattaro.
Lo studio dettagliato dei 53 geni scoperti consente di aggiungere nuovi tasselli al quadro complesso dell’insufficienza renale e permette di identificare quelle mutazioni genetiche che maggiormente sono implicate e incisive nella patologia. “Conoscere la mappa dei geni responsabili della funzionalità di un organo è di essenziale importanza per lo sviluppo di trattamenti più mirati e per mantenere intatta la salute delle persone il più a lungo possibile. Per questo, all’EURAC investiamo anche sulla ricerca di base, un tassello essenziale per una fruttuosa ricerca clinica”, dichiara Roland Psenner, presidente dell’EURAC.
21.01.2016
Guarda la video intervista con Cristian Pattaro – Link Eurac YouTube English
