Ausgleich zwischen wissenschaftlichen Interessen und den Rechten der Teilnehmenden bei der Planung von Genotyp-basierte Studien

Genotyp-basierte Forschungsstudien im Rahmen von Bevölkerungsstudien an gesunden Probanden bestehen darin, die Teilnehmenden anhand bestimmter genetischer Merkmale auszuwählen, um die funktionelle Bedeutung dieser Merkmale eingehender zu untersuchen. Dieser Forschungsansatz wird immer häufiger gewählt, da er effiziente und gezielte Analysen ermöglicht. Andererseits könnten Teilnehmende, die zu dieser Art von Studie eingeladen wird, Informationen über ihre genetischen Merkmale erhalten, die Auswirkungen nicht nur auf sein Leben, sondern auch das ihrer Familienangehörigen haben könnten. Dieser Forschungsansatz weist also kritische und umstrittene Punkte auf, die noch nicht durch standardisierte und klar festgelegte Leitlinien geregelt sind. Die Autorinnen und Autoren dieses Artikels beschreiben die einzelnen Schritte, die es ermöglichten, die erste Genotyp-basierte Studie innerhalb der CHRIS-Kohorte durchzuführen, die 2018 durchgeführte ProtectMove - RbG1-Studie zu den neurologischen Auswirkungen von Parkin-Genvarianten. Der Prozess umfasst eine Machbarkeitsanalyse, die Auswahl von Fallstudien, die Ermittlung geeigneter Kommunikationsstrategien, eine Gesamtbewertung der gewonnenen Erfahrungen und einen Richtlinienvorschlag. In diesem Prozess war die Einbeziehung von Teilnehmenden und anderer Stakeholder sehr wichtig, um gemeinsam mit Forschenden und Ethikexperten eine auf die CHRIS-Studie anwendbare Richtlinie für Genotyp-basierte Studien zu entwerfen.