Glossar

Alternative Ausprägung eines Gens oder einer DNA-Sequenz. Variationen in klinischen Merkmalen und Phänotypen sind allelisch, wenn sie von derselben Gensequenz oder demselben Locus hervorgerufen werden, und nichtallelisch, wenn sie von unterschiedlichen Gensequenzen an unterschiedlichen Loci herrühren.

Unwiderrufliche Entfernung der persönlichen Identifikatoren von Daten oder Proben, so dass die betreffende Person nicht mehr identifiziert werden kann.

Eine Forschungsbiobank (im Folgenden nur Biobank genannt) ist eine Einrichtung zur Sammlung, Lagerung und Verteilung von biologischen Proben und den zugehörigen Daten.

Jedes Material, das von einem biologischen Organismus gewonnen oder abgeleitet wurde. Siehe auch Biologisches Probe.

Material, das einem lebenden Organismus zu Analyse-, Diagnose-, Vermehrungs-, Behandlungs- oder Forschungszwecken entnommen wird. Sie besteht aus einer kleinen Menge von Gewebe, Organen, Körperflüssigkeiten oder anderem biologischen Material. So werden beispielsweise allen CHRIS-Teilnehmenden eine wenig Blut und Urin als biologische Probe abgenommen.

Die CHRIS-Studie ist eine prospektive Studie, die eine großen Anzahl von Personen über einen längeren Zeitraum beobachtet: Im Abstand von fünf bis acht Jahre werden Informationen über den Gesundheitszustand ortsansässige Personen des Vinschgaus gesammelt, die sich an der Studie beteiligt haben. Klinische Parameter (wie Blut- und Urinwerte), die Krankengeschichte und der Lebensstil ermöglichen es den Forschenden des Instituts für Biomedizin von Eurac Research, dem Südtiroler Sanitätsbetrieb und der Wissenschaftsgemeinschaft im Allgemeinen ein umfassendes Bild vom Gesundheitszustand der Studienbevölkerung zu erhalten, das es ermöglicht, die am weitesten verbreiteten Krankheiten, Risikofaktoren und gesundheitsbezogenen Bedürfnisse zu analysieren. Die Daten und biologischen Proben werden in der CHRIS-Biobank aufbewahrt. Das langfristige Ziel der Studie ist es, die Gesundheit der Südtiroler Bevölkerung durch Prävention und Forschung zu verbessern.

Chronische Krankheiten, die auch als „nicht übertragbare“ Krankheiten bezeichnet werden, sind nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation weltweit die Hauptursache für Tod und Behinderung. Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Herzinfarkt, Krebs, Diabetes und chronische Lungenerkrankungen sind einige Beispiele für chronische Krankheiten. Das Auftreten chronischer Krankheiten hängt wesentlich mit dem Lebensstil zusammen: Rauchen, mangelnde Bewegung, Alkoholmissbrauch und unausgewogene Ernährung sind Risikofaktoren für das Entstehen chronischer Krankheiten. Auch die genetische Veranlagung einer Person trägt bei der Einschätzung des Risikos, eine chronischen Krankheit zu entwickeln eine Rolle. Während lebensstilbezogene Risikofaktoren beeinflussbar sind (z. B. durch mehr Bewegung, ausgewogene Ernährung, Raucherentwöhnung und geringeren Alkoholkonsum), sind genetisch bedingte Risikofaktoren nicht veränderbar. Das Zusammenwirken von Lebensstil und Erbanlagen entscheidet über das Entstehen von chronischen Krankheiten. 

Das genetische Material in den Körperzellen, das die Anleitung für die Herstellung von Proteinen und anderen Transkripten enthält. Es handelt sich dabei um das grundlegende Erbmaterial aller Lebewesen. 

Eine organisierte Datensammlung.

Siehe DNA (Desoxyribonukleinsäure).

Ethische, rechtliche und soziale Aspekte der wissenschaftlichen Forschung.

Der Bereich des Genoms, in dem die Transkription stattfindet, d. h. der Vorgang, bei dem aus der DNA-Sequenz des Gens eine RNA-Kopie („Transkript“) entsteht. Ein Gen kann ein oder mehrere Transkripte enthalten, die entweder Proteine kodieren oder nicht. Enthält das Gen Anweisungen für die Proteinproduktion, dient ein DNA-Strang als Vorlage für die Produktion eines komplementären Strangs von Boten-RNA (messenger RNA oder mRNA), die wiederum als Anleitung für die Proteinproduktion dient: Die DNA wird in mRNA transkribiert und diese wird in ein Protein übersetzt wird. Dieser Vorgang wird als Translation bezeichnet. Beim Menschen beträgt die Zahl der proteinkodierenden Gene etwa 20000, und diese machen nur 1,5-2% des menschlichen Erbguts aus. Die Zahl der nicht-proteinkodierenden Transkripte ist höher (etwa 40000), und die Funktion dieser Transkripte ist noch weitgehend unbekannt.

Das nicht zufällige Auftreten eines genetischen Markers mit einem Merkmal, das auf einen Zusammenhang zwischen dem genetischen Marker (oder einem ihm benachbarten Marker) und das Entstehen einer Krankheit schließen lässt

Unter Genom versteht man die Gesamtheit der Gene und der nicht kodierenden Teile der DNA (d.h. der Teile, die nicht der Proteinproduktion dienen) eines Lebewesens. Es handelt sich also um das gesamte genetische Material in den Chromosomen eines bestimmten Organismus; seine Größe wird durch die Gesamtzahl der Basenpaare angegeben. Beim Menschen besteht das Genom aus 24 verschiedenen Chromosomen (22 Autosomen, X- und Y-Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen). Neben der DNA im Zellkern umfasst das Genom auch die DNA, die in bestimmten Organellen, wie den Mitochondrien, enthalten ist. Werden diese speziell analysiert, spricht man vom mitochondrialen Genom. Darüber hinaus kann das Genom auch extrachromosomale Informationen wie Plasmide, transponierbare Elemente, Viren usw. enthalten.

Das Studium des Genoms und seiner Funktion.

Eine genetische Studie, die die potenzielle Verknüpfung (oder „Assoziation“) von über das gesamte Genom verteilten genetischen Markern mit einem bestimmten Merkmal (z. B. einer Krankheit oder einem anderen Merkmal der Person, wie der Körpergröße) untersucht.

das Erbgut eines Organismus besteht aus den spezifischen Allelen, die im Genom eines Individuums vorhanden sind. Bei diploiden Organismen, d. h. mit zwei Kopien jedes Chromosoms in autosomalen Zellen, wie z. B. beim Menschen, bilden zwei Allele einen Genotyp.

Charakterisierung des Genotyps eines Menschen oder eines Organismus.

Das Vorhandensein von zwei unterschiedlichen Allelen an einem bestimmten Locus des Genoms.

Das Vorhandensein von zwei identischen Allele an einem bestimmten Locus des Genoms.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Testergebnis das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein einer Krankheit oder das Risiko des Auftretens einer Krankheit richtig vorhersagt.

Eine Ansammlung von Mikroorganismen, die dauerhaft in einer bestimmten Umgebung leben. Die Mikrobiota wird als „schädlich“ bezeichnet, wenn sie einen großen Anteil an Mikroorganismen enthält, die als gefährlich gelten, weil sie krankheitserregend sind und nachweislich mit Erkrankungen in Zusammenhang stehen.

Ein Verfahren zur Vervielfältigung von DNA-Segmente mithilfe sehr kurzer DNA-Sequenzen („Oligonukleotide“ oder „Primer“), die die zu vervielfältigende Sequenz flankieren, und wiederholter Replikationszyklen durch das neue DNA synthetisierende DNA-Polymerase-Enzym.

Der Anteil der Individuen eines bestimmten Genotyps, die Anzeichen auf den damit verbundenen Phänotyps aufweisen.

Pseudonymisierung wird in der Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) definiert als „die Verarbeitung personenbezogener Daten in einer Weise, dass die personenbezogenen Daten ohne Hinzuziehung zusätzlicher Informationen nicht mehr einer spezifischen betroffenen Person zugeordnet werden können, sofern diese zusätzlichen Informationen gesondert aufbewahrt werden und technischen und organisatorischen Maßnahmen unterliegen, die gewährleisten, dass diese personenbezogenen Daten nicht einer identifizierten oder identifizierbaren natürlichen Person zugewiesen werden“ (Art. 4(5), DSGVO). Das bedeutet, dass durch die Pseudonymisierung eine direkte Identifizierung einer Person verhindert wird, indem direkt identifizierende Daten der Person (wie Vor- und Nachname) mit indirekt identifizierenden Daten (z. B. Aliasname, Kennnummer usw.) ersetzt werden.

Eine in der Regel einzelsträngige Nukleinsäure, deren Nukleotide Ribose anstelle von Desoxyribose enthalten und in denen die stickstoffhaltige Base Uracil das Thymin der DNA ersetzt.

Die Sequenzierung ist eine Methode zur DNA-Charakterisierung, die darauf abzielt, die geordnete Sequenz von Nukleotiden im Genom oder in Abschnitten des Genoms oder DNA-Fragmenten unterschiedlicher Länge nachzuweisen. Sie kann mit verschiedenen Techniken durchgeführt werden, die sich in ihrem Ansatz und der Qualität der Ergebnisse unterscheiden.