Bilanciare gli interessi scientifici e i diritti dei partecipanti e delle partecipanti quando si disegna uno studio basato sul genotipo

Gli studi di ricerca basati sul genotipo ("Recall-by-Genotype", RbG) negli studi di popolazione su soggetti sani consistono in richiamare persone che hanno partecipato sulla base di specifiche caratteristiche genetiche per condurre studi più approfonditi sul significato funzionale di queste caratteristiche. Questo approccio di ricerca sta diventando sempre più comune in quanto permette di condurre analisi efficienti e mirate. D’altro canto, quando si invita una persona partecipante a questo tipo di studi, questa potrebbe venire a conoscenza di caratteristiche genetiche individuali e che potrebbero avere un impatto significativo non solo sulla sua vita ma anche in quella dei suoi familiari. Quindi, questo approccio di ricerca presenta dei punti critici e controversi, che non sono ancora stati risolti da linee guida standardizzate e definite. Gli autori e le autrici di questo articolo ricostruiscono le fasi che hanno permesso di condurre il primo studio basato sul genotipo all’interno della coorte CHRIS, lo studio ProtectMove - RbG1 condotto nel 2018 sugli effetti neurologici di varianti del gene Parkin. Il processo include un’analisi di fattibilità, la selezione del caso di studio, l’identificazione di appropriate strategie di comunicazione, una valutazione complessiva dell’esperienza e una proposta di raccomandazioni. In questo processo è stato molto importante il coinvolgimento di chi ha partecipato e degli altri stakeholders nel delineare insieme ai ricercatori e alle ricercatrici e agli esperti e alle esperte di etica una policy per gli studi basati sul genotipo applicabile allo studio CHRIS.