L’obiettivo da raggiungere per ambire a risultati scientifici significativi era di 10.000 partecipanti; lo studio CHRIS ne ha coinvolti 13.393. Grazie alla disponibilità dei venostani i ricercatori di Eurac Research hanno creato una biobanca che conta al momento oltre 800.000 campioni di materiale biologico congelati: urina, sangue e DNA. Questa raccolta è una fonte unica per la ricerca biomedica in Alto Adige.
Alla biobanca è collegata una banca dati di informazioni sullo stato di salute generale dei partecipanti. A breve inizierà la prossima fase dello studio: i ricercatori vogliono analizzare come si è evoluto nel tempo lo stato di salute della popolazione e quale influenza abbiano i fattori di rischio.
Lo studio CHRIS è già parte attiva della ricerca scientifica altoatesina e internazionale. In ambito internazionale, lo studio CHRIS ha contribuito all’individuazione di oltre un centinaio di varianti genetiche associate alla funzione tiroidea. I risultati potranno aiutare ad individuare nuovi trattamenti terapeutici per le disfunzioni tiroidee. In modo simile, lo studio CHRIS sta contribuendo a studi sia genetici che epidemiologici in molti ambiti come funzionalità cardiaca, malattia renale cronica, obesità, disturbi del sonno, metabolismo dei lipidi, sistema immunitario e sindrome metabolica. I risultati di questi studi inizieranno ad essere pubblicati sulle riviste scientifiche nel 2019.
Un software sviluppato dai ricercatori dell’Istituto di biomedicina di Eurac Research ha permesso di individuare, sulla base dei dati raccolti tra i partecipanti allo studio, quali famiglie mostrino una particolare predisposizione verso certe malattie. Le valutazioni si basano sugli alberi genealogici e sui fattori di rischio genetico. Ad esempio sono stati identificati alcuni casi di ipercolesterolemia familiare, una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca l’aumento del colesterolo nel sangue.
Lo studio CHRIS beneficia di alcune caratteristiche particolari, che possono avere ricadute sulle scoperte scientifiche. In primis, la ricostruzione di alberi genealogici estesi consente di mappare l’ereditarietà delle variazioni genetiche. Inoltre, lo stile di vita e le esposizioni ambientali dei partecipanti, che sono tutto sommato omogenee, potrebbero permettere di identificare i segnali genetici più chiaramente.
“Oltre ai risultati scientifici che ci aspettiamo nei prossimi decenni, lo studio CHRIS ha già lasciato un segno positivo in molte persone”, annuncia Peter Pramstaller, direttore dell’Istituto di biomedicina di Eurac Research. “Nel corso dei nostri esami abbiamo scoperto e comunicato ad alcuni partecipanti dei valori preoccupanti dei quali non erano a conoscenza e loro hanno potuto discuterne con i loro medici di base, intervenendo tempestivamente”.
Al di là dei casi singoli, tutta la popolazione ha potuto partecipare alla iniziativa “Pronti&Via!”, nata nella cornice dello studio. Le attività proposte con regolarità coinvolgono varie associazioni in val Venosta e intendono motivare persone di ogni fascia d’età ad adottare stili di vita sani.
“Vogliamo prima di tutto ringraziare gli oltre 13.000 partecipanti per il loro generoso contributo. Senza di loro lo studio non esisterebbe”, sottolineano Pramstaller e Cristian Pattaro, responsabile scientifico dello studio, che si augurano di poter contare sugli stessi partecipanti anche per la seconda parte del progetto, che avrà inizio in primavera. “Nella seconda fase effettueremo un maggior numero di misurazioni strumentali, le quali forniranno indicazioni più oggettive e precise sullo stato di salute dei partecipanti. Ad esempio effettueremo esami della retina con strumenti particolari per individuare alterazioni dell’apparato circolatorio”, spiega Pattaro. “Inoltre, la ripetizione nel tempo delle misurazioni consentirà di identificare fattori legati all’insorgenza e alla progressione delle malattie comuni”.
Una panoramica dei risultati raggiunti e delle aspettative per la seconda fase dello studio è stata presentata dai ricercatori dell’Istituti di biomedicina di Eurac Research nel corso di una conferenza con i partecipanti a Prato allo Stelvio, lo scorso 10 novembre.
Update 21/12/2018: Numero di partecipanti
